ProCreaLab – уполномочен Федеральным ведомством Здравоохранения Швейцарии, для выполнения генетических анализов и молекулярной цитогенетики.В лаборатории применяются передовые медицинские методики,основанные на новейших научных достижениях в области вспомогательных репродуктивных технологий, следовательно ведет свою работу на уровне высших мировых стандартов.Существенное внимание уделяется постоянному обновлению методик и обучению персонала, что позволяет лаборатории работать на передовых рубежах генетической диагностики.
Генетические заболевания редки, но их – много.
Моногенные заболевания представляют собой группу болезней, которые зависят от дефектного гена.Определенно,“редкое заболевание” мало охватывает людей , если действует по отдельности, нозначительно влияет на все население в совокупности: оно ответственно за 20% детской смертности и 18% детских госпитализаций.
В настоящее время известно о 8.000 моногеныых заболеваний, изкоторых около1.100 рецессивные или те,что несут оба родителя в одном и том же гене,которые могут передаваться детям. 2-3 новорожденных из 100 страдают от врожденной болезни, из них 1из 200/300 зависит от моногенного рецессивного заболевания.
Они не лечатся, НО ИХ МОЖНО ПРЕДОТВРАТИТЬ.
У этих болезней нет шансов на выздоравление. Для них предусмотрены некоторые виды лечения, которые улучшают качество жизни пациентов.
Благодаря ранней профилактике печальные последствия можно предотвратить.
Кому рекомендован ProCrea Matching
Тест особенно рекомендован в случаях:
► вспомогательные репродуктивные циклы с гаметами донора (ВРТ гетерологическая внутриматочная инсеминация)
► близкородственные пары
► пары, принадлежащие к географическим или этническим группам с низкими генетическими перетасовками (например островитяне и некоторые этнические группы)
► пары, которые собираются воспользоваться методом (ЭКО)
Тест рекомендован всем взрослым людям, которые планируют создать семью и желающие снизить риск передачи генетического заболевания.
На сегодняшней день генетические заболевания не до конца изучены. Поэтому,тест не может исключить полностью возникновение болезни, но может значительно снизить риск передачи детям.
Проанализированные гены
Планирование семьи с использованием ВРТ: 190 ген oсобенные случаи (близкородственные, некоторые этнические группы, островитяне) до 552 ген
Что такое ProCrea Matching
проводит тест ProCrea-Matching основанный на новейшей генетической технологии секвенирования (NGS), который позволяет исследовать только один ген анализом широкого спектра генов для выявления мутаций. В среднем встречаются здоровые носители, в некоторых случаях 3 серьёзных генетических заболевания о которых неизвестно. Но когда в паре оба партнера являются носителями одного и того же заболевания, существует очень высокий риск того, что он может быть передан ребёнку.
ProCrea Matching позволяет оценить риск того, что будующие родители могут передать серьёзные генетические заболевания своим детям.
Как работает ПроKреа Матчинг
Достаточно анализа крови для тестирования. Из этой пробы извлекают геномную ДНК, которая необходима для генетического скрининга.
Если не указано иное, Вы получите результат, в котором будут даны гены, где оба партнера имеют патологические варианты и таким образом, повышенный риск рождения детей с серьёзными генетическими заболеваниями.
Подготовка к тесту
Консультация генетика: Tочная информация является основой процесса доверительных отношений.
ProCrea Matching, как и любой генетический тест должен быть рекомендован лечащим врачом, который будет обеспечивать соответствующее генетическое консультирование.
► Предоставить всю информацию об истории медицинской болезни
► для обеспечения детального этнического происхождения
Запрашиваемая информация позволяет улучшить результат теста.
Преимущества
► Каждый результат рассматривается нашим специалистом-генетиком
► Некоторые гены которые трудно проанализировать с помощью NGS, оцениваются альтернативными методами
► Подтверждение каждого результата согласовывается по Сэгнеру, в настоящее время это наилучший стандарт в области генетического секвенирования
► Особенное внимание уделяется истории болезни семьи для наилучшего результата
► Консультация специалиста-генетика ProCreaLab
Комиссия Соединенного Королевства по генетике человека заявила, что не нашла ни социальных, ни этических, ни юридических причин, чтобы запретить предложенный тест – скрининг всего населения.