ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ( ПГД )

АНАЛИЗ ПОЛЯРНЫХ ТЕЛЕЦ

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) на анализ полярных телец позволяет исключить наличие серьёзных генетических заболеваний, где мама является носителем яйцеклетки (ооцит), которая будет генерировать эмбрион.

Преимплантационная генетическая диагностика ПГД моногенных заболеваний рекомендована для семей с установленной генной болезнью, что позволяет предотвратить перенос генетически неполноценного эмбриона в полость матки.

ПГД проводится в крупных центрах с 1992 года, что позволило многим парам, носителям генетических заболеваний, родить здоровых малышей.


ДЛЯ ЧЕГО АНАЛИЗ ПОЛЯРНЫХ ТЕЛЕЦ

В соответствии с законодательством Швейцарии анализ эмбрионов запрещен. Это не значит, что мы не можем сделать анализ для семей с повышенным риском неблагоприятного в генетическом плане или для пар при медикогенетическом консультировании первичного обследования.

Биопсия полярного тельца (ооцита) проводится только, при генетических аномалиях по женской линии:

► Аутосомно-доминантные болезни (например, Нейрофиброматоз)
► Заболевания сцепленные с Х-хромосомой по женской линии (мышечная дистрофия Дюшена, гемофилия)
► Аутосомно-рецессивные болезни , где родители являются носителями (например Талассемия или Поликистозный фиброз)

Невозможно проверить доминирующие заболевания отцовского происхождения.


ЧТО ТАКОЕ ПОЛЯРНОЕ ТЕЛЬЦЕ

Первое полярное тельце образуется после первого мейотического деления и содержит половину хромосомного набора ооцитов.

Полярное тельце не выполняет никаких функций и в дальнейшем не становится частью эмбриона – это нечто вроде “побочного продукта”, который можно извлечь для анализа, чтобы определить, правильное ли число хромосом содержится в яйцеклетке. При этом плод не затрагивается, ему не причиняется никакого вреда.

После второго деления ооцита выделяется второе полярное тельце, которое также может быть подвергнуто генетическому анализу.


ПРОЦЕДУРА ПГД

Проведение ПГД возможно только при проведении лечебного цикла экстрокорпорального оплодотворения (ЭКО). Возможность получить ооциты,проанализировать и пересадить только эмбрионы здоровых яйцеклеток (ооцитов).

Используется очень сложный молекулярный метод, для которого необходимо продолжительное время для подготовки пациента. Это позволяет оптимизировать анализ выполненного с геномом генетической мутации конкретного пациента.

Полярные тельца, извлечены после прокалывания пеллюцида с помощью лазерного луча. Генетический материал анализируют, что позволяет свести к минимуму возможность неправильного диагноза.

После удаления полярного тельца продолжается интрацитоплазматическое оплодотворение (ИКСИ). Через несколько часов происходит оплодотворение, деление ооцита, выделяется второе полярное тельце.Этот процесс с эстрагирован и проанализирован.

Анализ этих двух полярных телец дает надежный результат на генетическое содержание ооцитов.

Затем, происходит перенос в полость матки только здоровых эмбрионов (не являющиеся носителями генетических заболеваний) между 3 и 5 днём после оплодотворения. Минимальная вероятность ошибок <1%.


УКАЗАННЫЙ АНАЛИЗ РЕКОМЕНДУЕТСЯ

Этот анализ рекомендуется для пациентов:

► Носители аутосомно-доминантных заболеваний
► Носители заболеваний сцепленные х-хромосомой
► Носители аутосомных-рецессивных болезней( даже если Ваш партнер является носителем)


ПРОЦЕНТ НАСТУПЛЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ

Пары, обратившиеся в центр вспомогательной репродуктивной медицины и прошедшие анализ ПГД, в большей вероятности являются успешными в наступление беременности здоровым плодом. Безусловно вероятность беременности во многом зависит от возраста(чем старше женщина, тем шанс наступления беременности снижается от 65% до 35%) это риск спонтанного аборта.

Зависимсть наступления беременности от возраста женщины состовляет 50%.


КАЧЕСТВО АНАЛИЗА

Генетический анализ по одной клетке (ПГД или ПГС) – это очень ответственная процедура, осуществляемая специалистами высокой квалификации на сложном оборудовании. Наша лаборатория сертифицирована и аккредитована в соответствии с международными нормативами (ISO/IEC 17025 и ISO 15189). Такая аккредитация гарантирует высокие стандарты качества и минимальную вероятность ошибок.

ProCreaLab – единственная в Швейцарии и Италии лаборатория сертифицирована и аккредитована в соответствии с международными нормами 15189, следовательно ведет свою работу на уровне высших мировых стандартов в области медицинского генетического анализа.

Таким образом, эта методика представляет из ESHRE ПГД консорциум, минимальная вероятность ошибок 1%.


ПРОЦЕДУРА ДЛЯ ЖЕЛАЮЩИХ ПРОЙТИ ПГД

► Связаться по телефону с центром ProCrea и назначить консультацию с нашим гинекологом-репродуктологом по искусственному оплодотворению, а также с врачом-генетиком.
► Если у Вас отсутствуют данные о генетических заболеваниях семьи, врач-генетик порекомендует Вам пройти анализ на выявления данных мутаций.
► В лаборатории специалисты-генетики выработают индивидуальный тест для Вашей семьи (данный период занимает длительное время 2-3 месяца).
► За это время Вы познакомитесь с персоналом центра Procrea, начнете лечение вместе с гинекологом по экстрокорпоральному оплодотворению (ЭКО), с которым Вы познакомились ранее, когда были получены ооциты.

После трансвагинальной пункции яйцеклеток, рассмотрим ситуацию когда изымается два полярных тельца (первый-после нескольких часов трансвагинальной пункции, второй-после 12-18 часов после оплодотворения) данные тельца проанализированы для исключения аномалии ооцитов.